Zamestnanec TLAČIVO a návod

1. Do 15.02.2021 požiadajte zamestnávateľa o vykonanie ročného zúčtovania zaplatených preddavkov na daň. Žiadosť nájdete tu

2. Potom požiadajte zamestnávateľa, aby Vám vystavil tlačivo Potvrdenie o zaplatení dane

3. Z tohto Potvrdenia si viete zistiť dátum zaplatenia dane a vypočítať 2% z Vašej zaplatenej dane – to je maximálna suma, ktorú môžete v prospech prijímateľa poukázať. Táto suma však musí byť minimálne 3,00 €. Ak ste v roku 2020 odpracovali dobrovoľnícky minimálne 40 hodín a máte o tom potvrdenie, môžete v prospech prijímateľa poukázať 3% z Vašej zaplatenej dane.

4. Vypíšte Vyhlásenie, k tomu si pozorne prečítajte Poučenie . Do vyhlásenia doplňte sumu, ktorú chcete poukázať. Naše údaje sú predvyplnené  v editovateľnom .pdf, zároveň ich uvádzame aj tu:

IČO: 42184291
Právna forma: občianske združenie
Názov: Pomôžme deťom športovať
Ulica: Hviezdoslavovo nám.
Číslo: 7
PSČ: 81102
Obec: Bratislava

Pozn. Do kolónky ROK sa píše 2020

5. Obe tieto tlačivá, teda Vyhlásenie spolu s Potvrdením, doručte do 30.04.2021 na daňový úrad podľa Vášho bydliska – adresu si nájdete TU


Doplňujúce info: 

Daňové úrady majú 90 dní od splnenia podmienok na to, aby previedli Vaše 2% v prospech OZ ELIZEA (resp. Pomôžme deťom športovať) . Peniaze na náš účet prevádza príslušný daňový úrad. Váš zamestnávateľ platí celú Vašu daň príslušnému daňovému úradu. 

Prispievanie cez 2% z dane neumožňuje identifikovať akú sumu sme od koho konkrétneho obdržali. Z toho dôvodu môžeme príspevky 2% z daní registrovať len ako príspevky od anonymných darcov.

– Fyzické osoby poukazujú v roku 2020 iba 2% z dane, dobrovoľníci môžu poukázať 3% z dane.

– Obe tlačivá sa podávajú výlučne na daňový úrad podľa Vášho bydliska

– Čísla účtov prijímateľov nepotrebujete, ani ich nikde neuvádzate, nakoľko peniaze na účty prijímateľov prevádzajú daňové úrady, nie Vy. Vy platíte celú daň daňovému úradu.

Zdroj: www.rozhodni.sk

Novinky

Budeme aktualizovať vždy posledný deň v mesiaci! Na facebooku pridávame iný obsah a častejšie, a tiež iný na instagrame (iba v angličtine)

_____

Poďakovanie !

Srdečne ďakujeme všetkým darcom, ktorí nám sľúbili darovanie 2% a ľuďom, ktorí nám poslali na náš účet finančné dary. Úprimne ďakujeme, veľa to pre nás znamená, boli sme a sme dojatí…. Skutočne nás to prekvapilo, pretože zámer a očakávania sa týkali len 2% z dane. Všetko bude použité pre Alžbetkin komfort a opateru. 

_____

28.02.2020 – Vedeli ste, že vždy posledný februárový deň je Dňom zriedkavých chorôb? Nie? Ani my… Aký sme mali február? Jedným slovom: veselý 😊

Nepredpokladáme, že v podobnom tempe ako doteraz budeme pokračovať nonstop, snáď… zrejme sa mnohé oblasti Alžbetkinho zdravia „nastavia“ teraz, v prvých mesiacoch jej života, a ďalej sa budú už len menej často (a najmä nie všetko naraz) „dolaďovať“. Dnešné novinky začneme z vesela a trošku od zadu:

Smiešny smiech – z Alžbetky nám pomaličky (26.02. mala 8 mesiacov a necelých 5kg) rastie veselé, usmievavé a spokojné bábätko. Vzájomné interakcie so súrodencami a rodičmi sú neuveriteľné, hneď ráno po zobudení si ju každý aspoň na pár sekúnd nárokuje a „musí“ sa s ňou trošku pomojkať a privítať ju. Odmenou je vysmiata lesklo-suchá tvárička s dvoma zúbkami a veselými zvedavými očkami. Najmä najstaršia sestrička ju mimoriadne hlučne stimuluje a hrá sa s ňou. Dcérka Miška bola vždy veľmi hlučná (rovnako ako mladšia Sárka), ale pri zhoršenom Elizkinom sluchu jej to nie len že nezazlievame, ale naopak, povzbudzujeme ju v tom. Ondrejko (takmer 6 ročný), podobne ako Miška (takmer 9r), rád neposlúcha takmer vo všetkom 😊 ale rodičovskú prosbu o zabavenie Alžbetky neodmietava a tvárou v tvár ku maličkej, vysmiaty a maznajúci, zabudne na svoju prerušenú hru s Legom alebo žeriavom.

Ušká – február bol najmä o úškách. Počet telefonátov ohľadom dohadovania detailov vyšetrení, operácie a všetkého súvisiaceho zaručene dosiahol 3 cifernú hodnotu. A máme dobré správy! Januárove poplašné správy o Alžbetkinej úplnej hluchote sa síce rýchlo (po pár dňoch) vyvrátili ako nesprávne – po „tvrdých“ ale nutných testoch – zobudiť ju hlukom – ale stále bola reálna pravdepodobnosť, že sluch bude v kategórii „takmer hluchá“. Aspoň tak tomu nasvedčovali výsledky posledných testov – ktoré ale neprebehli úplne hladko vzhľadom na kožou a krémom zapchávajúce sa testovacie ušné sondy. To nám ale dávalo nádej a do očakávaného zákroku vnášalo napínavosť. A to rovno dvojitú, pretože bolo už vopred otázne, či sa podarí „prebojovať“ sa až ku bubienkom, cez nánosy nie bežného ušného mazu, ale cez zmes/mix kože, krémov, mazu a nebodaj aj cez zvyšky pôvodného tvrdého panciera. Výsledok? Dobrý, optimistický! Nie sme vo finále a ani sme neočakávali úplné vyriešenie problému so sluchom, ale prvá méta je zvládnutá! Vonkajšie ušká sú prirastené, ale to je v tomto prípade skutočne „detail“, dá sa fungovať aj bez nich, prípadne čas ukáže možnosť plastickej operácie. Vnútorné zvukovody sú „pokrčené“ a zdeformované, práve kvôli tomu, že ušká nemali pod pancierom kde rásť a tlačili zvukovody pod seba. Nepodarilo sa úplne zpriechodniť cesty k bubienkom a ani ich úplne očistiť, dokonca ani úplne vyšetriť, pretože sú „za rohom“. Ako bude hlavička rásť, zvukovody sa budú zväčšovať a zpriechodňovať a umožnia požadovaný prístup ku bubienkom. Zatiaľ sa zdá, že bubienky sú v poriadku, ale nedá sa to jednoznačne prehlásiť, bolo vidieť iba okrajovú časť bubienkov. Vyšetrenie sluchu ASSR prebehlo počas vyše 2h operácie v narkóze a záver znie: Ľahká prevodová porucha sluchu vľavo, stredne ťažká vpravo. Taktiež výrazné prečistenie zvukovodov a povrchu bubienkov. Sme ďaleko od hluchoty, hurá! Ideálny scenár predpokladá, že časom sa zvukovody narovnajú a umožnia úplnú toaletu bubienkov. Možná a neznáma komplikácia by mohla byť samotná ichtyóza postihujúca samotné bubienky, pretože aj ich vrchná vrstva je tvorená, prekvapivo, „normálnou“ (v našom prípade nenormálnou) pokožkou. Alžbetka dostala čelenku – kostný vibrátor, ktorý obchádza ušká a zvukovody, vibrovaním prenáša zvuk. Nám pribudla starosť a dilema ako čelenku upevniť a nastaviť, čím, koľko a kedy ju podmazať (stále jej padá a šmýka sa) a čistiť, keďže Elizka ju rada namazanými ručičkami obchytkáva. Aj bez čelenky malá po operácii reaguje lepšie na zvuk, ale s čelenkou je to ešte o skok lepšie, zvukové vnemy sú pre ňu novinkou a s tajuplným výrazom ich počúva. Našou snahou bude zvyknúť ju na čelenku na čo najviac hodín každý ďeň. V novej Galérii má čelenku s jedným vibrátorom na čele, čoskoro bude mať dva, pri uškách.

Očká a viečka – v tesnom závese čo sa týka nášho času a energie vo februári nás po riešení ušiek zamestnali očká – od našich nových známych z USA sme sa dozvedeli o špeciálnom retinoidovom kréme, ktorý sa natiera na pokožku v tých miestach, kde je potrebné kožu povoliť, zmierniť napätie a ťah. Všetci ho tam používajú pre rovnaký problém s očkami (všetci dvaja či traja). V princípe ide o krémovú formu tých liekov (retinoidov), ktoré Alžbetka užívala po narodení – a išlo o skutočne silné lieky, ktoré výrazne ovplyvňujú celé vnútorné prostredie a krvný obraz. Po foto konzultáciach s primárnou kožnou doktorkou v Čechách sme dostali nariadené opäť nasadiť tieto isté lieky – no, nebolo nám všetko jedno! Ale radosť prišla po tom, ako sme sa o tomto kréme dozvedeli, a dostali súhlas od doktorov. Predsa len – lokálna vonkajšia aplikácia na potrebné problémové miesto je šetrnejšia, ako agresívne lieky. Porovnali by sme to ku lokálnym antibiotickým sprejom pri zápale hrdla. Radosť netrvala dlho, kedže sa ukázalo, že tento krém nie je možné predpísať a jednoducho zohnať! Skúšali sme najprv v Čechách, cez kožnú doktorku, bez úspechu – tento liek sa tam nepoužíva. Skúsili sme známu vo Francúzsku – krém tam už prestali dodávať. Známy v anglicku obehol niekoľko lekární, tiež bez úspechu. Samozrejme nejde o voľne predajný krém, ale tento známy spolupracuje s jednou lokálnou Trnavskou lekárňou (ktorá nas nakoniec zachránila) a zabezpečil by cez nás recept. Rodičia detí s HI v USA nám pomôcť nevedeli, aj ked sme súhlasili s cenou krému 700 USD plus poštovné a daň – nevedeli by sme sprocesovať recept do USA, rovnakú odpoveď sme dostali od nášho známeho – doktora Slováka pôsobiacieho v USA. Boli sme zúfalí ale mali sme ešte v zálohe nejaké esá (najma sesternica a bratranec, ktorí žili v USA) ale náhle sa jedna z rozhodených sietí prihlásila s pozitívnou správou – „vieme krém bez problému zohnať z Indie“. Kontakt, ktorý nám to vedel zabezpečit ale pobýva v Anglicku a muselo to byť z Indie poslané k nemu – takže síce sme vedeli, že krém máme „v suchu“, nevedeli sme ale kedy. Do Prahy cez Karlove vary, alebo na Slovensko z Indie cez Anglicko – to bola vidina nekonečného príbehu, umocneného súčasnou spomalenosťou pošty a dvoch colníc (keďže Anglicko už je mimo EU a tá Slovenská je častokrát nevyspytateľná). Doslova ako výhra v lotérii nám prišiel telefonát v poslednú februárovú sobotu, o tom, že krém bude na Slovensku v Nedelu! A hneď 3 balenia. Takže iba od včera sme ho začali používať – očakávame, že ťah na viečka – horné aj dolné – povolí a uvoľnenie napätia umožní očká privreť bez toho, aby sa museli neustále na rub prevracať viečka a celé okolie očiek. Alžbetka má konštantne zapálené celé okolie očiek s výdatným hnisaním, nehovoriac o nebezpečenstve oslepnutia, kedže nevie očká poriadne dovrieť a je odkázaná na naše neustále mastenie a kvapkanie. Rohovku má už teraz v nie najlepšom stave a snažíme sa to udržať aspoň tak, ako to je teraz. Veríme, že krém by sme vedeli poriešiť aj oficiálne cez nejakú výnimku od ministerstva, ale prišlo nám to na dlho. Či nám aj krém reálne pomôže? Ťažko povedať a zaručiť to, ale je veľký predpoklad na základe dobrých skúsenosti z USA, kde naň nedajú dopustiť. Minimálne je to podstatne šetrnejšia alternatíva ku tabletkám!

Primárny krém – spomínali sme, že základ starostlivosti a natierania tvoria bežné komerčné krémy. Po nie dávnych nových známostiach s rodičmi detí v USA sme si overili královské postavenie práve jedného z nich, Aquaphor (aquaphorUS.com, nie Eucerin. Ide vlastne o vazelínu s glycerínom, ale ešte tuhšiu a prilňavejšiu), ktorý sa v EU takmer nepoužíva – museli sme ho objednať cez iherb.com a riešiť colnicu. Rozdiel medzi ním a ostatnými je priepastný. Síce sa s ním mimoriadne zle pracuje a dá sa použiť iba na nie už príliš vysušenú pokožku – výsledok je fantastický, koža vyzerá takmer ako zdravá. Ostatné krémy majú stále svoje miesto, ľahko sa roztierajú a dajú sa použiť aj na poslednú chvíľu, prípadne v teréne, a v neposlednom rade sa dajú z rúk aj celkom ľahko utrieť alebo umyť, na rozdiel od Aquaphoru!

Nohy a rúčky – Máme nové dlahy na nožičky, ktoré vytáčajú špičky nôh smerom do strán. Malá ich celkom dobre znáša, po ich výrobe ich nebolo nutné výrazne nahrievať a upravovať, iba trošku. Používame ich skoro každú noc, ale niekedy, keď máme pocit, že by to na malú bolo už priveľa – necháme iba adaptéry na rukách. „Iba“, aj tak je toho až až. Skúšali sme z termoplastu vyrobiť nový druh dlaňového adaptéru, ale… nepodarilo sa, strata jediného trochu voľnejšieho času v sobotu poobede, kedy si babička bráva tri staršie deti. Aj tak išlo o náš vlastný nápad, ktorý sme nikde nevideli, ale myslíme, že bude ten ideálny… ak sa nám podarí zhotoviť! V jeho úspech ale neveríme úplne, pretože iba reálne použitie (a prvá noc) ukáže, či sa Elizka nebude tvrdým povrchom termoplastu škrabať po tváričke a hlavičke! Toto sa nedá nijako vopred zistiť! Preto teraz používame iba to, čo sa bežne používa a považuje za maximum a najlepšie riešenie – vyvazovanie prštekov pomocou flanelových pásov / obväzov. Pozícia, do ktorej chceme a potrebujeme dostať palce sa síce nedá úplne dosiahnuť, ale skúšame to… aspoň pokiaľ nevyrobíme vysnívaný dlaňový adaptér, ktorý by smeroval palce do priaznivej polohy a zároveň malú nejako neobmedzoval a netlačil ju. Možno sa to nepodarí, ale po náročnom februári sa tomu chceme povenovať! Spomeňme si, ako je palec dôležitý! Bez neho nemusí vývoj motoriky prebiehať podľa plánu, záleží nám na tom. Niektoré pršteky sú už zrejme nenávratne stratené (zistili sme od známych, že aj po plastikách dochádza ku opätovnému zrasteniu), ale za funkčné palce budeme bojovať!

_____

29.01.2020 – Alebo prvý väčší update (aktualizácia) od vytvorenia stránky:

Ušká – po nejasných výsledkoch vyšetrení a otázkach či a ako dobre malá počuje, sme rozbehli „pátranie“ v rozrastajúcom sa okruhu našich zahraničných priateľov – prevažne rodičov detí s HI (harlekýn ichtyóza). Zistili sme, že malá počuje, slabo, ale počuje! Problémom sú upchaté bubienky a tiež otázka ako pripevniť načúvacie strojčeky, keďže ušnice má prirastené ku hlavičke (a tu opať zisťujeme, že sme zrejme jediní, pretože aj tie najťažšie prípady majú oddelené ušká a tiež menej problémové očká). Čaká nás čistenie ušiek v narkóze, ktorú netušíme kto bude vedieť urobiť a následne výroba nejakej „načúvacej“ čelenky.
Očká – do repertoáru úkonov sme zaradili novú „masáž“ očných viečok, s krémom VitApos, a vraj máme očakávať spotrebu 1 krém na 2 dni.
Pršteky – samovýroba „profesionálneho“ dlaňového adaptéru spočíva v použití penových nábojov do detskej pištole rozrezaného napol (síce sme kreatívni, ale toto sme obkukali zo zahraničia), vloženia do rúrkového obväzu, doladení dĺžok a desiatok pokusov ako to celé uviazať. Alžbetka musí naťahovať a vystierať pršteky, ktoré má teraz konštantne zavreté. Vzniká krvavá trhlinka a chrasta a bolesť – je to ale menšie zlo, čo sme museli pochopiť a prijať.
Kúpanie – zahraniční rodičia detí s harlekýn icht. nás pripravujú na takmer nutnosť inštalovať špeciálnu bublinkovú nano kúpeľňu. Bez nej treba rýchlo vznikajúcu novú kožičku mechanicky oškrabovať = častá a dlhá bolesť. Rodičia detí ktorí nemali tieto možnosti sa museli obrniť veľkým zaprením a „ísť“ cez bolesť, inak by jednoducho ani nestačilo povrch natierať. Sme radi, že v dnešnej dobe už existuje riešenie, a je to „iba“ otázkou peňazí… ale je to našim cieľom – zriadiť jej takúto kúpelku a limitovať bolesť. Je to jasná a jednoduchá rovnica! Sme radi, že ešte to má trochu čas, keďze Elizka má zatial predsa len bábetkovkú pokožku.
Smiech – začala sa smiať viac a najmä velmi smiešne a zlato – „kockato“, takže ju stimulujeme aby nás takto potešovala čo najčastejšie.

Tešíme sa, keď opäť začne škola a školka, asi nie sme jediní 🙂 Po 3 týžňovom zápale plúc kedy bola Alžbetka „nepoložiteľná“ a my sme márne skúšali už od leta vytvoriť túto web stránku, sme pod konštantným „útokom“ všetkých detí. Priznávame sa, že síce sme radi objektom ich hier, baví nás to a užívame si intenzívny čas s nimi, je to predsa len sem tam blázninec. LOL
Pribudli a otvorili sa ďalšie či už novo vzniknuté komplikácie o ktorých píšeme vyššie, alebo sme sa dozvedeli o nových oblastiach ktoré nám doteraz unikali.
Posledné týždne častejšie a hlbšie vytvárame kontakty so zahraničím – najmä USA, keďže ani v Čechách a EU nie je dostatok skúseností, hľadáme a zvažujeme možnosti údržby alebo liečby vo všetkých oblastiach – je to dosť náročné na čas a energiu!

_____

23.01.2020 – konečne sme s výdatnou aistenciou detí a ich kriku preložili náš príbeh do angličtiny
_____

22.01.2020 – doplnili sme údaje na zaslanie 2%. Ponúkol sa nám kamarát zo školských časov, výnimočný človek Marcel M., ktorému úplne dôverujeme. Keďže nebude tento rok vykonávať verejnú zbierku a teda neočakáva náhodných darcov, bude vedieť 100% presne identifikovať dary určené pre nás. Viac detailov v sekcii tu

Darujte 2% z dane

uvítame každú pomoc, a aj pokial predstavuje Vašich 2% z dane napríklad 15 EUR, je to pre nás dôležité.

Vaše 2% z dane prosíme poslať na občianske združenie môjho bývalého spolužiaka, ktorému úplne dôverujeme a všetko bude v plnej výške preposlané pre Alžbetku. Naše OZ Elizea sme založili až po Alžbetkinom narodení a zákon nám umožní prijímať 2% až v roku 2022.

Údaje OZ pre zasielanie 2% (tlačivo a návod tu):
názov združenia „Pomôžme deťom športovať“ (finstat údaje tu)
sídlo: Hviezdoslavovo nám. 7, 81102 Bratislava, IČO: 42184291, DIČ: 2023738244

(toto priateľové OZ nevykonáva verejné zbierky a preto vieme zabezpečiť 100% presnú identifikáciu všetkých darov určených pre naše OZ ELIZEA)

______________

náš súkromný účet rodiny Kadlečíkových na SLSP: SK9009000000000285640297
čoskoro doplní účet nášho OZ Elizea

ENGLISH version

This is a story about a possibly most seriuos case of Harlequin ever. But it is also a story about the sweetest smile our Elizabeth has and how she „talks“ to us. LOL
Two extremes and for our family a bright new, beautiful, but also a tough and difficult era.


Our 6 months old Elizabeth joined her 3 siblings with extremly rare skin genetic disorder called Harlequin ichtyosis, the only one in Slovakia and with her severe form possibly even in whole Europe, if not worldwide.
This diagnosis, which for its extreme rarity even specialists know only from textbooks, doesn’t allow most of the babies survive longer than for a few weeks. So when she was born, we weren’t given any chance, we were being prepared for the worst, by everyone and without hesitation. But Elizabeth is a warrior and she had, and still has another plans and she turned out to be a sweet and cute baby, requesting intensive care, which we give her day and night with love!
She came to this world in thick and hard crust, like a turtle, basically without skin, with heavily deformed face and body, and after few months of intensive care, our strong will and will of God, she emerged from her cocoon like a butterfly.

No, we don’t need a milion dollar cure, simply because there is none. Harlequin ichtyosis is not curable. To secure our daughter her comfort means intensive and never ending care.

Taking care of her is fullfiling for us, but…

After 6 months we found ourselves on the edge of our financial possibilities, both of us paralysed to stay home with unbelievably time and financialy consuming situation, without the help of state or insurance company. We have to pay for nearly everything from our own pockets, forced to travel abroad for medical treatment and without an option that one of us could work full-time.
The more time we dedicate to our daughter, the less pain and discomfort she feels. Intensive skin moisturising and long baths are obviously doing her great and we are rewarded by her smiles. If she is not getting enough care both in quality or quantity, she lets us know loudly that she is in pain.
Elizabeth came to this world with great pain and was taken right after to ICU, where she was given light sedatives and pain killers and stayed on them for another 4 weeks. By the time she was 3 months old she already had 3 blood transfusions, and we pray that it was the last one, even though we know it would be highly impropable.
We need to buy an air-conditiong for her bedroom, she might need a plastic  eye surgery abroad, we have to built an addition to our small house – she needs her own bathroom with her own washing machine.
First 1800 eur will be spent on body creams, special bathing oils, vitamins and eye drops and gels fot the period of 6 months. Another 500 eur for washing machine, 1200 eur for air conditioning, 1500 eur for a part time nanny. Plastic surgery aproximately 4000 eur, icluding a lot of visits to hospitals. Clothes are also quite an issue, as they dont last long, bacause of the enormous amount of heavy creams.
From the very beginning our absolute priority is to let our 3 older children know, that they are loved as much as before, so they don’t feel overlooked because of the amount of time we have to spent taking care of Elisabeth. As to keep it this way, we need your help to get us through these difficult times.
Regarding the 1 digit number of active cases worldwide, there is lack of any experience even among specialists and more that often we are not getting any answears. Especially about her mouth – she is not able to close it, ears, fingers and eyes. To be honest, Elizabeths future is a big question even for specialists. But we blame no one. Thats why we have to do our own research, seek information and communicate with other harlequin ichtyosis parents. This part is very time and energy demanding!

Just a coincidence, or a destiny?

Right in the beggining of covid pandemy we found orselves without a stable income. For years we ran a small shop in a mall, where we selled supplements for fittness. As you can imagine, terms like shopping mall, fitness and covid don’t go very much along in these difficult times. So we didn’t hesitate and closed our bussiness.
Plans regarding our future started to crystalize within first weeks after Elizabeth was born. We realised that helping not only ourselves, but the others as well is what we want in the future. We just needed her to remind us, that this is what we always have been. Family and children have always been a top priority for us, but we feel we need to dedicate ourselves to things that deeply resonate with us. Money is important, but its not a priority.

Taking care with no days off

Every inch of Elizabeths body needs to be moisturised with a thick coat of cream every 3 hours. Delay causes her skin to harden shockingly quick, like an egg shell, followed by painfull cracks with the tendency to bleed. But covering her body with cream is not enough, to keep her comfortable she needs two baths a day to shed all of the extra skin.
Elizabeth is not able to close her eyes or wink and in order to keep them in good condition, we need to put eye gels and eye drops in them many times a day, even during the night. Lately her cornea became a bit dry, even though we are religious in applying drops. It might damage her sight, so if its not getting any better, plastic surgery might be needed. Maybe even multiple times.
Ears clogg with a mix of skin and earwax with a shocking speed, cleaning them takes quite a long time. Children with harlequin ichtyosis tend to have hearing difficulties, because the ear canal is clogged. Thats why they need to be cleaned on a regular basis at home, but a visit to ENT (ear doctor) is neccessary from time to time, to have them cleaned deeply.
The list is long. Not only we have to do special excercises to help her develop her physical skills, as she is not hitting her milestones. It happened because the shell in which she was born prevented her form moving. Her hands need to be bandaged during the night, as she is not able to open her palms and stretch her fingers. The prognosis, after she was born, were that she was going to loose all of her fingers and toes, because thay were all black. In the end she lost „only“ 2 fingers and 4 toes. So its important for us that she will be able to use her remaining fingers properly. But the bandaging is quite painfull and it has the tendency to bleed, because the skin on her palms is too tight. In the future, plastic surgery will be needed.
Taking care of Eizabeth is so complex, that we, parents, couldn’t be susbtituted by anyone. It is important to think of so many things and details. We couldn’t have her watched by someone else, people have difficulties understanding her thermoregulation. Even when she is admitted to the hospital, the staff have the tendency to take care of her like she was any healthy child. It means they want to keep her warm and bundle her under thick blankets. She doesn’t sweat, so its really dangerous for her. We understand that people are trying to do their best, but if you want to take care of her, you need to understand how her body works.
By the end of year 2020 we both parents got covid-19 at the same time, and our biggest fear was for Elizabeth – we prayed that at least one of us will have less serious symptoms, and could take care of her properly. Thank God it was the case!

Crust with tough roots…

The crust she was born in was very thick and stuck to her body so hard, that none of the recommended procedures like applying special creams and bandages didn’t have a big effect. Plastic surgery was not an option, because nobody really have any experiences with these keratine crusts, thick 6-8 mm. Elizabeth was growing, but the crust wasn’t! As she grew, it started to squeeze her! There was no one we could ask for help, so we were forced by our own consciussness into risky but neccessary procedure – cutting, … with our own bought milling-cutter at home! (similar with dentist’s ones, with many kinds of borers, saws and rotary bits). Courage was not enough, a steady hand and technical skills were crucial. But finally, it worked! And during a few days of cutting, accompanied by our panicked heartbeats and gallons of sweat, our mision was completed. We reached a colosal achievement and Elizabeths skin was changing from to day under our eyes. Deformities were receding and after a week or two, our effort was rewarded – there was a beaufitul baby. The only thing that remained the same, was our love for her, unchanged and neverending.

Thermoregulation, where are you?

There is another big issue with harlequin ichtyosis diagnose which caused us wrinkles from the very fisrt day – nonexistence, absolute lack of thermoregulation. The weakest spot of this diagnose. We can’t tuck her up under a thick blanket or get in the hot car in summer and just ride for a trip, it could be life threatening for her. She doesn’t sweat, so her body could just collapse. The same goes for winter, she could easily get undercooled. So these common situations would be way too dangerous for Elizabeth.
As long as we follow all of the rules – skin regime, eyes regime and making sure she is not undercooled or overheated, Elizabeth is in comfort, happy and interacting with us like other healthy child. Her diagnosis doesn’t affect her mental abbilities, on the contrary, some say that children with harlequin tend to be very inteligent. We love to watch how she is loved and adored by her 3 older siblings, each one of them enjoying her by his/her own way. They reminded us of how much love is in us, humans.

Skin regime and financing Elizabeth in big style

After a long yearned for Elizabeths arrival home we found out, how much time and money its going to cost us. Our plans that one of us could have a career were shattered. Without a help of a nanny, even for a few hours a week, it is impossible right now. But we can’t afford one. We are entitled to 20 eur!!! – yes, that is not a mistake, 20 eur a month from goverment, regarding Elizabeths diagnose. Since she was born, 7 months, we spent more than 10.000 EURO which we were saving for a new, realiable 7 seat car, because all of us didn’t fit in our old one. In the end, Elizabets uncle Thomas helped us like he did many times before and bought us a new car. Since then, we already made more than 24.000 km, most of them to see various doctors in different cities and abroad.
For first 4 months Elizabeth needed to have covered eyes with special hydro-gel tampons, because of a massive ectropium she had. These cost us 14 eur a day, but insurance company covered for them only last 2-3 weeks, even though they were crucial for her not to loose sight.
The list of tools and neccesities is long. Skin regime is the core of care and we are using lotions and cream for atopic skin. Right now it is around 3 liters a month right now, the bigger she is, the more we will use. 1 L is approximatly 35-40 eur. The same goes for special bathing oils, because water alone would dry her skin even more. None of it is covered by insurance, the same for eye gels and drops. Eyelid plastic surgery might be needed in the future.

Cream, cream, cream everywhere, even on the ceiling? LOL

All of the cream eventually ends up somewhere, on clothes, not only Elizabeths, but ours as well. As she gets older and starts to walk, cream would be literally everywhere. Furniture, walls, beds, toys,… In the near future a new washing machine just for Elizabeth will be needed, because her clothes are soaked in it and therefore not only they don’t last long, but the washing machine is something that wouldn’t last long either. Second bathroom will be needed, as she gets 2 long baths a day, and is therefore blocking our only bathroom.

Its snowing! Winter all the time!

Because the skin growth with harlequin is 10x faster than normal, we have our own internal joke – its snowing, because when we lift any piece of cloth like t-shirt, blanket or a towel, its literally snowing from it – pieces of skin. Vaccuum cleaner is on most of the time. We are considering getting a central vacum cleaner, as was reccomended to us by other families who have children with harlequin, but it is not a small investment. They also told us that a regular change of mattrasses, sofa, washing machine, clothes and wall paint will be neccessary and inevitable, because the cream gets everywhere.

Summer hasn’t come yet…

As she spent the warmest months of the year in hospitals, we don’t really know what to expect when summer comes. What we know is that it is crucial to maintain a comfortable enviroment, which means that the air conditioning is an absolute must. We need to get one before summer comes, because the one we have in our house is situated in the living room and her bedroom gets way too hot in the summer. We recently installed a small stove, because in case of power cut we need to make sure she doesn’t overcool. And warm clothes are not enough. When winter started we noticed her skin is even dryier than usual, so we had to buy 2 air-humidifiers.
We need to solve the problem with transporting children to/from school and kindergarden during the hot and cold months, because Elizabeths lack of thermoregulation. Mornings and evenings are crazy for us, as 1 of us needs to take care of 3 kids and getting them ready, while the other one is fully occupied with Elizabeth.
From the very beginning we need to visit various specialists approximetly 1-2x a week, most often in Bratislava, 130km there and back, sometimes even in Czech republic, 300km. Elizabeths diagnose doesnt affect her imune system, but the list of specialists is quite long. Not once were we forced to find a specialist or a tool by ourselves and pay from our own pockets, just because getting it the official way via the insurance would take too long, and we simply had to act right away. This is how it has been since she was born.

First two months – Slovakia and Czech republic

Our baby spent her first month in ICU, where we brought her daily fresh mothers milk, it was the only thing we were able to do for her at the time. Mom fought for every drop day and night. First weeks was a time when we found out, that because of the rarity of this diagnose, we were forced to do our own research.


From the very first day we met only with kindness from veryone in white coat, all of them doing their best.
At the age of 5 weeks we transported Elizabeth to Czech republic, childrens hospital in Brno, where they have most experience with ichtyosis. We spent there a few days and after that, for the first time, we finally took her where she belongs – home.

Unclear expectations before and after

Elizabeth was born 6 weeks prematurely and as we later found out, it might just have saved her life. If she was born later, the hardened skin on her chest might have suffocated her. Until 30 weeks of pregnancy everything seemed ok and we thought we were going to have a perfectly healthy baby. One day, you are living your dream, and in just a moment, your world can fall apart. We were told that our baby has some kind of a genetic disorder, that there are 2 outcomes – first that she will be physically and mentally disabled, or that its the kind of genetic disorder, which doesn’t allow the baby to survive. We were shattered. Both options were equally devastating for us. The worst thing was, that we didnt know the diagnose, we were told just to wait until she is born. The crust that covered her whole body was too confusing on the ultrasound and even 2 specialists didnt detect the right diagnose. Deformities were though perfectly visible on the ultrasound – hands, feet, face.
When she was born, pediatritian who was there during the labour, asked us, if we are strong enough to see her. We insisted on seeing our baby, but it was for just a few seconds, as she stopped breathing and was transferred immediatly to ICU. The rarity of this diagnose is so sparse, that we were given wrong diagnose at first.
New chapter started. Googling, forming first impressions about the diagnose, as until then, we didn’t have any idea that this genetic disorder even existed. Why it happened to us? Honestly, it never crossed our minds. Shock, confusion, anxiety and fear that our baby is in pain filled our whole beings, but on the other hand, we were relieved taht her diagnose doesn’t affect her mental aspect, as during the last 6 weeks of pregnancy, every doctor told us, that we have to prepare for a mental disability.

The end, or the beggining?

Year 2020 was for most people the hardest and most surprising one ever. Even more for our family, but it was also the happiest one. We often get compassion from people, but honestly we don’t see a reason for it. On the contrary. Every new baby that comes to this world is a reason for joy. Elizabeth showed us and the whole world, that when there is no hope, God has his own plans. We were told by someone, that we are just the right parents for her and we totally agree with that. We have concerns about the future, but also the strenght, courage and joy to live it and make the most of it!

(english version 23.01.2020)

Slovensky (vytvorené 12.1.2021)

Je to príbeh o pravdepodobne najťažšom a najzávažnejšom  prípade  „Harlekýna“ na svete vôbec, ale tiež o najkrajšom úsmeve na svete, aký vie vyčarovať   Alžbetka  na svojej malej tváričke a „podebatovať“ s nami. LOL
Dva skutočné extrémy  a pre našu rodinu úplne nová, krásna, aj keď náročná a ťažká éra.

Naša polročná Elizka sa pridala ku trom súrodencom s mimoriadne raritnou kožnou chorobou – Ichtyóza Harlekýn, jediná nie len na Slovensku, ale zrejme v celej Európe a v tomto stupni závažnosti zrejme na celom svete. Táto diagnóza, ktorú pre jej zriedkavosť aj špecialisti poznajú len z učebníc, ak vôbec, nedovolí väčšine narodených detí prežiť čo i len niekoľko týždňov. Ani nám odborníci nedávali veľa nádeje, pripravovali nás na najhoršie, všetci a bez zaváhania. Bojovníčka Alžbetka mala a má iný plán a vykľulo sa z nej milé, zlaté a chutnučké bábätko, vyžadujúce si enormnú starostlivosť, ktorú jej vo dne a v noci s láskou dávame!

Na svet prišla v hrubom , tvrdom pancieri, ako korytnačka, v podstate „bez kože“, s ťažko zdeformovanou tváričkou a telíčkom, a ako „neuveriteľný zázrak“ označili všetci terajší výsledok po pár mesiacoch intenzívnej opatery, nášho pričinenia a vôle Boha.
               Nie, nepotrebujeme liek za milión dolárov, pretože nič také neexistuje – ide o neliečiteľnú genetickú mimoriadne raritnú chorobu. Zabezpečiť našej dcérke komfort znamená neustálu a intenzívnu mravenčiu prácu.

Starostlivosť nás napĺňa, ale…

Po vyše pol roku sme sa ocitli na hranici našich finančných možností, paralyzovaní ostať doma obaja rodičia, pri neuveriteľne časovo a finančne náročnej starostlivosti, odkázaní bez pomoci zdravotnej poisťovne. Takmer všetko si musíme hradiť sami, sme nútení pravidelne cestovať kvôli zdravotnej starostlivosti do iného štátu a najmä bez možnosti, aby sa aspoň jeden z nás mohol plne venovať zamestnaniu s pravidelným príjmom.

Čím viac času a prostriedkov dcérke venujeme, tým menej bolesti a diskomfortu zažíva. Častejšie a výdatné natieranie s dlhými kúpeľmi ju očividne tešia a odmeňuje nás úsmevom. Pokiaľ nedostáva v potrebnej kvalite a kvantite potrebnú opateru, plačom a krikom dáva najavo svoju bolesť a utrpenie. Alžbetka prišla na svet s veľkými bolesťami a ihneď po prevoze na JIS jej boli podané analgetiká a sedatíva, ktoré dostávala denne po dobu 4 týždňov. V poradí tretiu krvnú transfúziu dostala v treťom mesiaci a dúfame, že aj poslednú, hoci pri jej diagnóze by to bolo skôr výnimočné.
               Potrebujeme zabezpečiť klimatizáciu do jej spálne, plastickú operáciu očí v zahraničí, dostavať ďalšiu kúpeľňu s práčkou, zabezpečiť si pravidelnú spotrebu krémov a očných gélov a opatrovateľku aspoň na polovičný úväzok.

Plány a nutnosti…alebo čo nás čaká a neminie

Prvých 1800 EUR bude použitých na krémy, prísady do kúpeľa, vitamíny a očné gély na  6 mesiacov (mesačne cca 300 EUR). Ďalších 500 EUR na práčku, 1200 EUR na klimatizáciu, 1500 EUR pre opatrovateľku na polovičný úväzok na prvé 3 mesiace. Plastická operácia očí vyše 4000 EUR, vrátane množstva náročných vyšetrení.
               Pokiaľ by sme mali možnosť, potrebujeme prístavbu k nášmu malému domu – dobudovať kúpeľňu a ideálne aj vlastnú izbu. Ďalšie prostriedky by sme použili na pokrytie cestovných nákladov na pravidelné vyšetrenia v zahraničí, krémy, gély, oblečenie pre dcéru a pre opatrovateľku na ďalšie mesiace.

Od úplného začiatku je našou prioritou venovať sa všetkým deťom rovnako, aby ani jedno nešlo kvôli Alžbetke do úzadia a necítilo sa menej ľúbené a všímané.  Aby sme v tom mohli pokračovať, potrebujeme po vyčerpaní  úspor pomoc aj od iných, čo odbremení  jedného z nás a umožní venovať sa zamestnaniu. Potrebujeme preklenúť toto náročné obdobie.

Zhoda okolností a náhod, alebo osud?

Hneď na začiatku pandémie sme sa ocitli bez príjmu – keďže sme prevádzkovali malú predajničku zdravej výživy a najmä suplementov  pre gym a fitness a navyše ešte v nákupnom centre. Termíny ako „fitness“, „nákupné centrum“ a „korona“ si príliš nerozumejú, takže po už aj tak ťažkých posledných rokoch, kedy nás valcovali  vzostupujúce  eshopy, sme so zatvorením neváhali  vôbec.

Plány, čo ďalej  v pracovnej oblasti, sa behom prvých týždňoch od narodenia malej začali kryštalizovať. Zistili sme, že chceme a musíme pomáhať druhým, nie len našej rodine, že zmyslom má byť práve ukázať a prejaviť jednotu a vôľu pomôcť, pochopiť druhých, žiť eticky a morálne. Potrebovali sme Alžbetku, aby nám pripomenula, že toto sme podvedome vždy boli my – láskaví a pomáhajúci. Rodina a deti boli pre nás vždy všetkým, ale teraz sme zatúžili aj v ďalšom živote venovať sa veciam a činnostiam, ktoré nás hlboko napĺňajú. V tomto duchu chceme smerovať naše ďalšie aktivity v profesnom živote, preto sme založili občianske združenie Elizea. Peniaze sú dôležité, ale až na druhom mieste.

Starostlivosť. Bez dní voľna (no days off)

Každý štvorcový centimeter jej telíčka potrebuje „zavlažovať“ – hrubou vrstvou krému každé 3 hodiny . Oneskorenie znamená šokujúco rýchle stvrdnutie kože – ako škrupina na vajíčku, jej následné pretrhávanie a krvácanie. Natieranie ale nestačí, to iba dopĺňa dlhý ranný a ešte dlhší večerný kúpeľ. Elizka  nedokáže úplne zavrieť očká a tie potrebujú taktiež pravidelnú vrstvičku špeciálneho a drahého gélu. Keďže nevie žmurkať, jediné vynechanie by mohlo znamenať zaschnutie rohovky a trvalé poškodenie očí.

Ušká sa zapchávajú šialenou rýchlosťou mixom kože a mazu, ich čistenie a odstraňovanie nánosov denne zaberie takmer hodinu. Deti s harlekýnom horšie počujú kvôli neustále zapchatým zvukovodom a preto je ich pravidelné a hĺbkové čistenie  kľúčové, aby neprestali počuť. Neustále a dosť ťažko s použitím celej plejády nástrojov.  Žiadne „dni off“.

Okrem pre obe strany bolestivého cvičenia Vojtovej metódy pre zlepšenie motorického vývoja, ktorý na počiatočnú pancierovú paralýzu zaostával, malej v rôznych intervaloch vyväzujeme dlane a prsty a nožičky umiestňujeme do dláh. Chceme, aby sa vedela plnohodnotne pohybovať, chodiť, používať pršteky a úchop. Prvé týždne nás s istotou pripravovali na stratu mnohých zčernalých prštekov na nohách, aj rukách, ale ku prekvapeniu všetkých neboli nakoniec žiadne amputácie nutné, aj keď, Alžbetke chýba zopár prštekov na ručičkách aj nožičkách. Preto nám záleží, aby tými ,ktoré má, vedela dostatočne nahradiť tie chýbajúce. Časom bude potrebná plastická operácia.

Celá starostlivosť je natoľko zložitá a komplexná, že nás rodičov nevie zatiaľ nikto nahradiť. Je nutné myslieť na kvantum vecí a detailov, ktoré nanovo s prekvapením objavujeme. Nemôžeme malú ani nikomu dať postrážiť, okrem iného majú iní najmä problém s pochopením fungovania jej termoregulácie. Dokonca aj v nemocnici pri každej jej hospitalizácií musíme byť neustále prítomní, pretože všetok personál má tendenciu ju neustále zakrývať a starať sa o ňu ako o iné deti. Viackrát sme druhých v poslednom momente museli zastaviť, aby malú neprikrývali a neprehriali, čo by pre ňu bolo smrteľné. Všetci jej samozrejme chcú to najlepšie, postarať sa o ňu a urobiť to najlepšie pre jej komfort, neuvedomujúc si rozdielnosť. Koncom roka sme obaja dostali Covid 19 v rovnakom čase, prvá a najväčšia obava bola pochopiteľne o malú – či sa budeme vládať o ňu a ďalšie deti starať… spoliehali a dúfali sme, že aspoň jeden z nás bude mať ľahší priebeh, čo tak aj nakoniec bolo – vďaka Bohu!

Pancier s tuhým korienkom…

Počiatočný pancierik nešiel dole ochotne a sám ani po všetkých odporúčaných praktikách pozostávajúcich z rôzneho zmäkčovania týchto keratínových krúst (materiál ako sú nechty, ale hrubé 6-8mm), a plastická chirurgia odmietavo, ale pochopiteľne nerieši  iné, ako mäkké tkanivo. Maličká rástla, ale pancier nie! Raritne niekde praskal sám, ale väčšinou držal ako kliešť a dcérku stláčal ako vo zveráku, doslova! A pritom jediné známe a zaužívané metódy používajú iba nemechanické metódy – namáčanie, zmäkčovanie a premazávanie povrchu tejto kôry. Nuž ale miestami až centimeter hrubý a ako kosť tvrdý pancier ako keby vôbec nereagoval, prinajlepšom na chvíľu zmäkol, ale iba trošku a len na povrchu. Nemali sme sa na koho obrátiť! Svojim svedomím sme boli donútení do riskantnej, ale nevyhnutnej a život meniacej operácie – odrezanie, odpílenie a najmä odfrézovanie panciera sami, doma, pomocou nami zakúpených nástrojov a fréz (vysokorýchlostné frézy podobné zubárskym). Odvaha nestačila, bolo treba mať akú – takú zručnosť (dokonalú! Chybu sme si nemohli dovoliť) invenciu, kreativitu a technické cítenie pri tvorbe rôznych postupov a metód pílenia, rezania, frézovania, drážkovania a iného narúšania. Ale a to najmä – podarilo sa! A behom pár dní procedúr sprevádzaných hektolitrami nášho potu a za rýchleho a hlasného rytmu našich sŕdc sme dosiahli kolosálny úspech a zrejme pilotný projekt – stav Alžbetkinej kože pod odstráneným a opadávajúcim pancierom , sa zo dňa na deň lepšil, ťahové napätia povoľovali, deformácie ustupovali, povrch sa vyrovnával… a o týždeň či dva naše úsilie bolo fantasticky odmenené – zrazu sa pred nami vykľulo krásne bábätko. Jej vzhľad sa radikálne zmenil a zlepšil, jej komfort, keďže ju nikde už nič neťahalo sa zmenil a zlepšil, jedine naša láska ostala nezmenená a maximálna.

Termoregulácia, kde si?

S diagnózou Harlekýn súvisí ešte jeden zásadný problém, ktorý nám spôsoboval vrásky na čele už od prvého dňa, ako sa malá ocitla na oddelení íntenzívnej starostlivosti – neexistencia, úplná absencia termoregulácie. Najslabší článok,Achilova päta tohto ochorenia: nemôžeme ju len tak pri spinkaní „zababušiť“ do perinky – prehriala by sa; alebo v lete nasadnúť do rozpáleného auta a ísť na výlet. Alebo nechať čo i len chvíľu v mierne chladnejšom vánku, napríklad pri otvorenom okne. Nie, tieto pre nás bežné situácie by pre ňu boli smrteľne nebezpečné. Smrteľne!

Pokiaľ dodržujeme všetky úkony a praktiky – starostlivosť o pokožku, očká a teplotu, Alžbetka je v komforte, spokojná a vníma svet ako iné, zdravé deti. Jej diagnóza nijako neovplyvňuje jej mentálny aspekt, naopak, mnohí  tvrdia, že deti s týmto ochorením bývajú nadpriemerne inteligentné. Radi sledujeme, ako Elizku traja starší súrodenci zbožňujú, trávia s ňou dobrovoľne dlhé chvíľky. Každý z nich si ju svojim vlastným a svojským spôsobom užíva. Vtedy si spomíname na naše prvotné strachy z toho, ako budú na jej výzor reagovať. Ich správanie nám pripomenulo, koľko lásky je v nás, ľuďoch.

Krémovanie, ale aj financovanie maličkej vo VEĽKOM  štýle

               Po vytúženom príchode dcérky domov sme zistili, koľko času a prostriedkov nás opatera stojí  a bude v rôznych fázach stáť – rozplynuli sa nám ilúzie o tom, že by sa jeden z nás vedel venovať iba práci. Bez pomocnej sily opatrovateľky aspoň na pár hodín, by to nebolo možné, ale tú si nemôžeme dovoliť. Od štátu máme nárok na ZŤP mesačne na 20 EUR (!!!), čo hraničí nevieme či s drzosťou, alebo výsmechom, urobte si názor sami… Od príchodu malej na svet sme za pol roka minuli nad rámec „bežných výdavkov pre zdravé dieťa“ –  vyše 10 tisíc EUR. Potrebovali sme aspoň 6 miestne auto, spoľahlivé, na ktoré nám už neostali peniaze, ale ako už viac krát, nám opäť pomohol Alžbetkin strýko Tomáš, a dostali sme nového 7 miestneho tátoša. Od jej narodenia sme autom najazdili vyše 24 tisíc km, skoro všetko kvôli nej. Prvé 4 mesiace nevedela zavrieť očné viečka, prekrývali sme ich špeciálnymi  vodnými  tampónmi  takmer stále, čo denne stálo 14 EUR (a preplatiť poisťovňou sa nám podarilo iba posledné 2 týždne). Zoznam pomôcok, drobností, úkonov a nutností, ktorý súvisí s jej chorobou, je predlhý. Natieranie povrchu telíčka malej je jadro opatery a celosvetovo sa používajú komerčné krémy pre atopickú pokožku. V našom prípade je to zatiaľ iba približne 2700ml mesačne – nie je to preklep, skoro 3 litre krémov, pri jej telesnej váhe po pol roku 3950g. Neskôr to bude do 10 litrov mesačne. 1 liter pri dobrom nákupe stojí cca 35-40 EUR. Rovnako vychádzajú nevyhnutné prísady do kúpeľa, bez nich je pokožka po kúpeli ako plech. Samozrejme nič z toho neprepláca poisťovňa, rovnako ako špeciálny a veľmi drahý očný gél, ktorého minieme veľa. Čoskoro bude potrebná plastická operácia očí v zahraničí, keďže u nás nie je na to špecializácia a teda opäť by sme zrejme museli siahnuť do vlastného vrecka.

Krém, krém, všade krém, snáď aj na strope? LOL

Všetok krém nakoniec niekde skončí, na jej, aj našom oblečení, súrodenci ho poroznášajú po všetkom. Asi tri litre mastného krému mesačne skončí niekde u nás doma, LOL. Keď bude Elizka väčšia, príde mi aj táto „krémová“ matematika komická, pretože v extréme to bude až 120 kg krému ročne, rozptýleného v našom dome. Už teraz minieme enormné množstvo utierok, pracích a čistiacich prostriedkov, koľko to bude neskôr, netušíme. Budeme potrebovať vyhradenú práčku pre šatstvo od krémov, pretože  teraz je všetko naše šatstvo cítiť od predchádzajúceho prania a krémov. Dlhé kúpele ráno a večer blokujú miesto pre ostatných a druhú práčku nemáme kam umiestniť. Potrebujeme nutne ďalšiu kúpeľňu s vlastnou práčkou iba pre Alžbetku. Jej oblečenie, ale aj naše, konštantne nasiaknuté krémami sa rýchlo ničí, rovnako ako všetko látkové doma.

Sneží! Zima je u nás celoročne!

Rýchlosť vytvárania kože pri Harlekýn ichtyóze je približne 10 násobná, udomácnilo sa u nás veľmi rýchlo tvrdenie, že „sneží“, pretože akékoľvek tričko, uterák, deka, čokoľvek sa u nás nadvihne, doslova z toho sneží, malé kúsky kože. Vysávač u nás hučí každú chvíľku. Pri našej diagnóze nás zrejme neminie zriadiť centrálny vysávač, po vzore všetkých z touto diagnózou. Ide o nemalú investíciu. Tiež nás  rodičia podobných detí pripravujú na pravidelné obmieňanie matracov, gaučov, náterov stien.

Leto ešte neprišlo…

Najteplejšie mesiace svojho života prežila Alžbetka v nemocniciach, preto ešte nevieme, čo nás čaká v lete. Vieme však, že je nutné udržiavať znesiteľné prostredie, klimatizácia je absolútna nevyhnutnosť a potrebujeme doplniť do nášho malého domu ďalšiu klimatizačnú jednotku do jej spálne, jediná jednotka v obývačke nestačí. Práve si zriaďujeme kachle na drevo, ktoré by v prípade poruchy plynového kotla, alebo výpadku elektriny zabezpečili teplo – pretože rovnako dôležité, ako neprehriať, je aj nepodchladiť… a naobliekať sa rozhodne nestačí. Nedávno sme museli nutne zakúpiť dva výkonné zvlhčovače vzduchu, s príchodom zimy sme pozorovali rýchlejšie schnutie jej pokožky, takto sme to zmiernili.

Musíme vyriešiť transport detí do škôl a škôlky, pretože s malou nemôžeme pre ne chodievať v teplejších a studenších mesiacoch. Rána a večere sú u nás šialené, jeden z nás rieši celý kolotoč činností s Alžbetkou, druhý rieši  zvyšné 3 deti… rôzne sa pri tom striedame. Od začiatku navštevujeme s malou rôznych doktorov priemerne 1-2x týždenne, najčastejšie v Bratislave (130km tam aj späť), menej často v Brne (300km), alebo priamo v Trnave, kde žijeme. Elizka netrpí  formou ichtyózy, ktorá by afektovala imunitu, napriek tomu zoznam špecialistov je dlhý. Niekoľkokrát sme boli nútení nájsť nejakého špecialistu, alebo úkon, či pomôcku, si zaobstarať sami, pretože normálnou cestou to nešlo hladko a rýchlo a potrebovali sme proste ihneď konať. Veľakrát sme museli nasadiť novú procedúru, rôzne doplnky, vitamíny apod. a až dodatočne sme to získali oficiálne, cez špecialistu, najmä teraz, v časoch pandémie a  takto vlastne fungujeme od jej narodenia – „na vlastné náklady“ v takmer všetkých oblastiach. Dúfali sme, že zdravotná poisťovňa nám mnohé preplatí, ale nestalo sa tak. 

Prvé dva mesiace – Slovensko a Česko

               Prvý mesiac malá bola umiestnená na  jednotke intenzívnej starostlivosti (JIS) na Kramároch, kde sme jej denne nosili čerstvo odsaté a starostlivo uskladňované a v chlade prenášané materské mlieko – to bola jedna z mála vecí, čo sme pre ňu v tom čase mohli a chceli urobiť – čerstvé materské mlieko o ktoré mamina bojovala doslova o každú kvapku, dňom i nocou, mlieko bez prítomnosti dcérky neochotne napĺňalo fľašky pre potrebný denný limit 400ml. Prvé týždne na Kramároch bolo obdobie, kedy sme vzhľadom na raritu a neznalosť choroby zistili, že intenzívnym samoštúdiom doháňame, vyrovnávame sa, alebo často predbiehame svojimi (ne)znalosťami takmer všetok odborný personál. Vôbec sa ale niet čomu čudovať a už vôbec nie je čo, či komukoľvek vyčítať – práve naopak – od prvého dňa sme sa stretli iba s ochotou a láskou od každého v bielom plášti, každý robil to najlepšie, čo vedel, vo všetkých nemocniciach (a nebolo ich málo) a so všetkými lekármi, sestričkami, pomocníkmi… sme sa cítili výborne, na jednej lodi, dokonca neskôr stále viac a viac uvoľnene, ako súčasť ich komunity, ako jedni z nich. V prostredí nemocníc sme boli častejšie ako doma.

Pri tejto diagnóze, kde narátate na jednej ruke počet pacientov v celej Európe, je skúseností pomenej a prichádza na rad zdravý sedliacky rozum, experimentovanie, a preberanie skúseností zo zahraničia. Z nemocnice z Kramárov sme Elizku sami prevážali do jej primárneho medicínskeho centra – detskej nemocnice v Brne, kde majú široko ďaleko najviac skúseností s touto chorobou. V príjemnom prostredí  Elizka strávila krátky čas spolu s nami pred vytúženým a očakávaným trvalým presunom tam kde patrí – domov, medzi nás.

Nejasné očakávania pred aj po

               Alžbetka prišla na svet o 6 týždňov skôr a až neskôr sme pochopili paradoxnú výhodu toho, že sa na svet vypýtala predčasne. Narodila sa s mimoriadne raritnou a takmer neznámou vážnou genetickou chorobou – Harlekýn ichtyóza. Dieťatko bolo v hrubom a tvrdom pancieri, ako korytnačka, od hlavičky po pätičky. Ak by sa nenarodila predčasne, zrejme by sa v tom pancieri udusila. Iba niekoľko týždňov pred pôrodom začalo byť na ultrazvukových prehliadkach zrejmé, že niečo nie je v poriadku – prvotná diagnóza odhadovala rázštep pery a podnebia. Samozrejme nás to veľmi zasiahlo, ale rýchlo sme sa s tým zmierili, plánovali a zvažovali sme ďalšie kroky po narodení.           Na poslednom ultrazvuku, niekoľko týždňov pred jej narodením, sa problém prehĺbil, zintenzívnil, ale najmä zneistil. Keďže ultrazvukovú sonografiu tvrdé „krusty“, pancier tvorený keratínom podobne ako nechty, pletú a klamú, nerozlišujúc medzi mäkkým a tvrdým tkanivom. Dvom najväčším odborníkom na Slovensku dali vyšetrenia mimoriadne zabrať. A keďže genetické predpôrodné testy neodhalili diagnózu, do poslednej chvíle nám ostali iba nejasné, hlavne pesimistické dohady a odhady, takmer s istotou poukazujúce na vážnu chorobu a telesné postihnutie, ale aj mentálne, keďže očká sa zdali byť blízko seba – čo mohol byť predpoklad aj duševnej poruchy.      Pri tejto správe od doktora špecialistu sa nám už zrútil svet. Vedeli sme, že dcérka nemá ani jeden z troch známych syndrómov (Downov, Edwardsov, Patauov), taktiež boli zrejmé výrazné deformácie takmer všade, ručičky, pätičky, jazyk, hlavička, očká… Sami sme vždy spolu s doktormi sledovali nejasné, mätúce a pesimistické, niekedy až strašidelné tvary na obrazovkách pri každom ultrazvukovom vyšetrení. Pancier mimoriadne miatol, sami by sme odprisahali, že rázštep pery a podnebia bol do oči bijúci jeden týždeň, zato o pár týždňov neskôr úplne zmizol! Keďže rarita tohto druhu ichtyózy (harlekýn) dosahuje pomer 1 ku 500 000, doktori nedostanú šancu, zrejme ani raz za život, sledovať sonograficky dieťatko už takto vyvinuté a pripravené prísť na svet! Maličkú sme uvideli ihneď po narodení a po smutnom pohľade pediatričky, ktorá nás tým pohľadom empaticky odrádzala, aby sme ju nevideli. Diagnózu sme sa dozvedeli pár minút po jej príchode, dovtedy sme skutočne nemali ani najmenšiu predstavu, čo môžeme očakávať, rovnako ako ani doktori.

               Začala sa nová kapitola! Googlenie ešte v čakárni, vytváranie si prvotnej predstavy o diagnóze, presun na JIS (jednotku intenzívnej starostlivosti na Kramároch), prvotné dialógy a začatie intenzívnych, každodenných, srdečných a 2 mesiace trvajúcich vzťahov s doktormi a sestričkami na oddelení! Prečo sa toto stalo práve nám!? Pravdu povediac, nikdy nám niečo také ani len neprebleslo hlavou. Prekvapenie, zmätenosť, strach a obava z utrpenia a bolesti malej napĺňali naše celé bytosti, ale tiež radosť z toho, že „naša“ diagnóza nijako neovplyvňuje mentálny aspekt. Očakávali sme skutočne čokoľvek, ale istý mentálny postih bol ku koncu sonografických vyšetrení skalopevným spoločným menovateľom a smutným záverom všetkých doktorov.

Záver, či vlastne začiatok?

Rok 2020 bol pre skoro všetkých ludí najťažším, najprekvapivejším a najneočakávanejším rokom vôbec. Aj pre nás, ale zároveň aj tým najkrajším. Často počúvame od iných prejavy súcitu s našou situáciou, ale úprimne a suverénne im hovoríme o tom, ako nechápeme dôvody pre žial. Naopak. Každý nový človiečik je dôvodom pre radosť, Alžbetka nám a svetu jasne ukázala, že tam kde na pohľad nie je nádej, Boh má svoje vlastné plány. Už na začiatku nám ktosi povedal, že my sme tí praví rodičia pre ňu a sami sme o tom hlboko presvedčení. Máme samozrejme obavy a otázniky, čo nás čaká, ale zároveň aj silu, odvahu a radosť to všetko zažiť a užiť si to!