Budeme aktualizovať vždy posledný deň v mesiaci! Na facebooku pridávame iný obsah a častejšie, a tiež iný na instagrame (iba v angličtine)
_____
Poďakovanie !
Srdečne ďakujeme všetkým darcom, ktorí nám sľúbili darovanie 2% a ľuďom, ktorí nám poslali na náš účet finančné dary. Úprimne ďakujeme, veľa to pre nás znamená, boli sme a sme dojatí…. Skutočne nás to prekvapilo, pretože zámer a očakávania sa týkali len 2% z dane. Všetko bude použité pre Alžbetkin komfort a opateru.
_____
28.02.2020 – Vedeli ste, že vždy posledný februárový deň je Dňom zriedkavých chorôb? Nie? Ani my… Aký sme mali február? Jedným slovom: veselý 😊
Nepredpokladáme, že v podobnom tempe ako doteraz budeme pokračovať nonstop, snáď… zrejme sa mnohé oblasti Alžbetkinho zdravia „nastavia“ teraz, v prvých mesiacoch jej života, a ďalej sa budú už len menej často (a najmä nie všetko naraz) „dolaďovať“. Dnešné novinky začneme z vesela a trošku od zadu:
Smiešny smiech – z Alžbetky nám pomaličky (26.02. mala 8 mesiacov a necelých 5kg) rastie veselé, usmievavé a spokojné bábätko. Vzájomné interakcie so súrodencami a rodičmi sú neuveriteľné, hneď ráno po zobudení si ju každý aspoň na pár sekúnd nárokuje a „musí“ sa s ňou trošku pomojkať a privítať ju. Odmenou je vysmiata lesklo-suchá tvárička s dvoma zúbkami a veselými zvedavými očkami. Najmä najstaršia sestrička ju mimoriadne hlučne stimuluje a hrá sa s ňou. Dcérka Miška bola vždy veľmi hlučná (rovnako ako mladšia Sárka), ale pri zhoršenom Elizkinom sluchu jej to nie len že nezazlievame, ale naopak, povzbudzujeme ju v tom. Ondrejko (takmer 6 ročný), podobne ako Miška (takmer 9r), rád neposlúcha takmer vo všetkom 😊 ale rodičovskú prosbu o zabavenie Alžbetky neodmietava a tvárou v tvár ku maličkej, vysmiaty a maznajúci, zabudne na svoju prerušenú hru s Legom alebo žeriavom.
Ušká – február bol najmä o úškách. Počet telefonátov ohľadom dohadovania detailov vyšetrení, operácie a všetkého súvisiaceho zaručene dosiahol 3 cifernú hodnotu. A máme dobré správy! Januárove poplašné správy o Alžbetkinej úplnej hluchote sa síce rýchlo (po pár dňoch) vyvrátili ako nesprávne – po „tvrdých“ ale nutných testoch – zobudiť ju hlukom – ale stále bola reálna pravdepodobnosť, že sluch bude v kategórii „takmer hluchá“. Aspoň tak tomu nasvedčovali výsledky posledných testov – ktoré ale neprebehli úplne hladko vzhľadom na kožou a krémom zapchávajúce sa testovacie ušné sondy. To nám ale dávalo nádej a do očakávaného zákroku vnášalo napínavosť. A to rovno dvojitú, pretože bolo už vopred otázne, či sa podarí „prebojovať“ sa až ku bubienkom, cez nánosy nie bežného ušného mazu, ale cez zmes/mix kože, krémov, mazu a nebodaj aj cez zvyšky pôvodného tvrdého panciera. Výsledok? Dobrý, optimistický! Nie sme vo finále a ani sme neočakávali úplné vyriešenie problému so sluchom, ale prvá méta je zvládnutá! Vonkajšie ušká sú prirastené, ale to je v tomto prípade skutočne „detail“, dá sa fungovať aj bez nich, prípadne čas ukáže možnosť plastickej operácie. Vnútorné zvukovody sú „pokrčené“ a zdeformované, práve kvôli tomu, že ušká nemali pod pancierom kde rásť a tlačili zvukovody pod seba. Nepodarilo sa úplne zpriechodniť cesty k bubienkom a ani ich úplne očistiť, dokonca ani úplne vyšetriť, pretože sú „za rohom“. Ako bude hlavička rásť, zvukovody sa budú zväčšovať a zpriechodňovať a umožnia požadovaný prístup ku bubienkom. Zatiaľ sa zdá, že bubienky sú v poriadku, ale nedá sa to jednoznačne prehlásiť, bolo vidieť iba okrajovú časť bubienkov. Vyšetrenie sluchu ASSR prebehlo počas vyše 2h operácie v narkóze a záver znie: Ľahká prevodová porucha sluchu vľavo, stredne ťažká vpravo. Taktiež výrazné prečistenie zvukovodov a povrchu bubienkov. Sme ďaleko od hluchoty, hurá! Ideálny scenár predpokladá, že časom sa zvukovody narovnajú a umožnia úplnú toaletu bubienkov. Možná a neznáma komplikácia by mohla byť samotná ichtyóza postihujúca samotné bubienky, pretože aj ich vrchná vrstva je tvorená, prekvapivo, „normálnou“ (v našom prípade nenormálnou) pokožkou. Alžbetka dostala čelenku – kostný vibrátor, ktorý obchádza ušká a zvukovody, vibrovaním prenáša zvuk. Nám pribudla starosť a dilema ako čelenku upevniť a nastaviť, čím, koľko a kedy ju podmazať (stále jej padá a šmýka sa) a čistiť, keďže Elizka ju rada namazanými ručičkami obchytkáva. Aj bez čelenky malá po operácii reaguje lepšie na zvuk, ale s čelenkou je to ešte o skok lepšie, zvukové vnemy sú pre ňu novinkou a s tajuplným výrazom ich počúva. Našou snahou bude zvyknúť ju na čelenku na čo najviac hodín každý ďeň. V novej Galérii má čelenku s jedným vibrátorom na čele, čoskoro bude mať dva, pri uškách.
Očká a viečka – v tesnom závese čo sa týka nášho času a energie vo februári nás po riešení ušiek zamestnali očká – od našich nových známych z USA sme sa dozvedeli o špeciálnom retinoidovom kréme, ktorý sa natiera na pokožku v tých miestach, kde je potrebné kožu povoliť, zmierniť napätie a ťah. Všetci ho tam používajú pre rovnaký problém s očkami (všetci dvaja či traja). V princípe ide o krémovú formu tých liekov (retinoidov), ktoré Alžbetka užívala po narodení – a išlo o skutočne silné lieky, ktoré výrazne ovplyvňujú celé vnútorné prostredie a krvný obraz. Po foto konzultáciach s primárnou kožnou doktorkou v Čechách sme dostali nariadené opäť nasadiť tieto isté lieky – no, nebolo nám všetko jedno! Ale radosť prišla po tom, ako sme sa o tomto kréme dozvedeli, a dostali súhlas od doktorov. Predsa len – lokálna vonkajšia aplikácia na potrebné problémové miesto je šetrnejšia, ako agresívne lieky. Porovnali by sme to ku lokálnym antibiotickým sprejom pri zápale hrdla. Radosť netrvala dlho, kedže sa ukázalo, že tento krém nie je možné predpísať a jednoducho zohnať! Skúšali sme najprv v Čechách, cez kožnú doktorku, bez úspechu – tento liek sa tam nepoužíva. Skúsili sme známu vo Francúzsku – krém tam už prestali dodávať. Známy v anglicku obehol niekoľko lekární, tiež bez úspechu. Samozrejme nejde o voľne predajný krém, ale tento známy spolupracuje s jednou lokálnou Trnavskou lekárňou (ktorá nas nakoniec zachránila) a zabezpečil by cez nás recept. Rodičia detí s HI v USA nám pomôcť nevedeli, aj ked sme súhlasili s cenou krému 700 USD plus poštovné a daň – nevedeli by sme sprocesovať recept do USA, rovnakú odpoveď sme dostali od nášho známeho – doktora Slováka pôsobiacieho v USA. Boli sme zúfalí ale mali sme ešte v zálohe nejaké esá (najma sesternica a bratranec, ktorí žili v USA) ale náhle sa jedna z rozhodených sietí prihlásila s pozitívnou správou – „vieme krém bez problému zohnať z Indie“. Kontakt, ktorý nám to vedel zabezpečit ale pobýva v Anglicku a muselo to byť z Indie poslané k nemu – takže síce sme vedeli, že krém máme „v suchu“, nevedeli sme ale kedy. Do Prahy cez Karlove vary, alebo na Slovensko z Indie cez Anglicko – to bola vidina nekonečného príbehu, umocneného súčasnou spomalenosťou pošty a dvoch colníc (keďže Anglicko už je mimo EU a tá Slovenská je častokrát nevyspytateľná). Doslova ako výhra v lotérii nám prišiel telefonát v poslednú februárovú sobotu, o tom, že krém bude na Slovensku v Nedelu! A hneď 3 balenia. Takže iba od včera sme ho začali používať – očakávame, že ťah na viečka – horné aj dolné – povolí a uvoľnenie napätia umožní očká privreť bez toho, aby sa museli neustále na rub prevracať viečka a celé okolie očiek. Alžbetka má konštantne zapálené celé okolie očiek s výdatným hnisaním, nehovoriac o nebezpečenstve oslepnutia, kedže nevie očká poriadne dovrieť a je odkázaná na naše neustále mastenie a kvapkanie. Rohovku má už teraz v nie najlepšom stave a snažíme sa to udržať aspoň tak, ako to je teraz. Veríme, že krém by sme vedeli poriešiť aj oficiálne cez nejakú výnimku od ministerstva, ale prišlo nám to na dlho. Či nám aj krém reálne pomôže? Ťažko povedať a zaručiť to, ale je veľký predpoklad na základe dobrých skúsenosti z USA, kde naň nedajú dopustiť. Minimálne je to podstatne šetrnejšia alternatíva ku tabletkám!
Primárny krém – spomínali sme, že základ starostlivosti a natierania tvoria bežné komerčné krémy. Po nie dávnych nových známostiach s rodičmi detí v USA sme si overili královské postavenie práve jedného z nich, Aquaphor (aquaphorUS.com, nie Eucerin. Ide vlastne o vazelínu s glycerínom, ale ešte tuhšiu a prilňavejšiu), ktorý sa v EU takmer nepoužíva – museli sme ho objednať cez iherb.com a riešiť colnicu. Rozdiel medzi ním a ostatnými je priepastný. Síce sa s ním mimoriadne zle pracuje a dá sa použiť iba na nie už príliš vysušenú pokožku – výsledok je fantastický, koža vyzerá takmer ako zdravá. Ostatné krémy majú stále svoje miesto, ľahko sa roztierajú a dajú sa použiť aj na poslednú chvíľu, prípadne v teréne, a v neposlednom rade sa dajú z rúk aj celkom ľahko utrieť alebo umyť, na rozdiel od Aquaphoru!
Nohy a rúčky – Máme nové dlahy na nožičky, ktoré vytáčajú špičky nôh smerom do strán. Malá ich celkom dobre znáša, po ich výrobe ich nebolo nutné výrazne nahrievať a upravovať, iba trošku. Používame ich skoro každú noc, ale niekedy, keď máme pocit, že by to na malú bolo už priveľa – necháme iba adaptéry na rukách. „Iba“, aj tak je toho až až. Skúšali sme z termoplastu vyrobiť nový druh dlaňového adaptéru, ale… nepodarilo sa, strata jediného trochu voľnejšieho času v sobotu poobede, kedy si babička bráva tri staršie deti. Aj tak išlo o náš vlastný nápad, ktorý sme nikde nevideli, ale myslíme, že bude ten ideálny… ak sa nám podarí zhotoviť! V jeho úspech ale neveríme úplne, pretože iba reálne použitie (a prvá noc) ukáže, či sa Elizka nebude tvrdým povrchom termoplastu škrabať po tváričke a hlavičke! Toto sa nedá nijako vopred zistiť! Preto teraz používame iba to, čo sa bežne používa a považuje za maximum a najlepšie riešenie – vyvazovanie prštekov pomocou flanelových pásov / obväzov. Pozícia, do ktorej chceme a potrebujeme dostať palce sa síce nedá úplne dosiahnuť, ale skúšame to… aspoň pokiaľ nevyrobíme vysnívaný dlaňový adaptér, ktorý by smeroval palce do priaznivej polohy a zároveň malú nejako neobmedzoval a netlačil ju. Možno sa to nepodarí, ale po náročnom februári sa tomu chceme povenovať! Spomeňme si, ako je palec dôležitý! Bez neho nemusí vývoj motoriky prebiehať podľa plánu, záleží nám na tom. Niektoré pršteky sú už zrejme nenávratne stratené (zistili sme od známych, že aj po plastikách dochádza ku opätovnému zrasteniu), ale za funkčné palce budeme bojovať!
_____
29.01.2020 – Alebo prvý väčší update (aktualizácia) od vytvorenia stránky:
– Ušká – po nejasných výsledkoch vyšetrení a otázkach či a ako dobre malá počuje, sme rozbehli „pátranie“ v rozrastajúcom sa okruhu našich zahraničných priateľov – prevažne rodičov detí s HI (harlekýn ichtyóza). Zistili sme, že malá počuje, slabo, ale počuje! Problémom sú upchaté bubienky a tiež otázka ako pripevniť načúvacie strojčeky, keďže ušnice má prirastené ku hlavičke (a tu opať zisťujeme, že sme zrejme jediní, pretože aj tie najťažšie prípady majú oddelené ušká a tiež menej problémové očká). Čaká nás čistenie ušiek v narkóze, ktorú netušíme kto bude vedieť urobiť a následne výroba nejakej „načúvacej“ čelenky.
Očká – do repertoáru úkonov sme zaradili novú „masáž“ očných viečok, s krémom VitApos, a vraj máme očakávať spotrebu 1 krém na 2 dni.
Pršteky – samovýroba „profesionálneho“ dlaňového adaptéru spočíva v použití penových nábojov do detskej pištole rozrezaného napol (síce sme kreatívni, ale toto sme obkukali zo zahraničia), vloženia do rúrkového obväzu, doladení dĺžok a desiatok pokusov ako to celé uviazať. Alžbetka musí naťahovať a vystierať pršteky, ktoré má teraz konštantne zavreté. Vzniká krvavá trhlinka a chrasta a bolesť – je to ale menšie zlo, čo sme museli pochopiť a prijať.
Kúpanie – zahraniční rodičia detí s harlekýn icht. nás pripravujú na takmer nutnosť inštalovať špeciálnu bublinkovú nano kúpeľňu. Bez nej treba rýchlo vznikajúcu novú kožičku mechanicky oškrabovať = častá a dlhá bolesť. Rodičia detí ktorí nemali tieto možnosti sa museli obrniť veľkým zaprením a „ísť“ cez bolesť, inak by jednoducho ani nestačilo povrch natierať. Sme radi, že v dnešnej dobe už existuje riešenie, a je to „iba“ otázkou peňazí… ale je to našim cieľom – zriadiť jej takúto kúpelku a limitovať bolesť. Je to jasná a jednoduchá rovnica! Sme radi, že ešte to má trochu čas, keďze Elizka má zatial predsa len bábetkovkú pokožku.
Smiech – začala sa smiať viac a najmä velmi smiešne a zlato – „kockato“, takže ju stimulujeme aby nás takto potešovala čo najčastejšie.
Tešíme sa, keď opäť začne škola a školka, asi nie sme jediní 🙂 Po 3 týžňovom zápale plúc kedy bola Alžbetka „nepoložiteľná“ a my sme márne skúšali už od leta vytvoriť túto web stránku, sme pod konštantným „útokom“ všetkých detí. Priznávame sa, že síce sme radi objektom ich hier, baví nás to a užívame si intenzívny čas s nimi, je to predsa len sem tam blázninec. LOL
Pribudli a otvorili sa ďalšie či už novo vzniknuté komplikácie o ktorých píšeme vyššie, alebo sme sa dozvedeli o nových oblastiach ktoré nám doteraz unikali.
Posledné týždne častejšie a hlbšie vytvárame kontakty so zahraničím – najmä USA, keďže ani v Čechách a EU nie je dostatok skúseností, hľadáme a zvažujeme možnosti údržby alebo liečby vo všetkých oblastiach – je to dosť náročné na čas a energiu!
_____
23.01.2020 – konečne sme s výdatnou aistenciou detí a ich kriku preložili náš príbeh do angličtiny
_____
22.01.2020 – doplnili sme údaje na zaslanie 2%. Ponúkol sa nám kamarát zo školských časov, výnimočný človek Marcel M., ktorému úplne dôverujeme. Keďže nebude tento rok vykonávať verejnú zbierku a teda neočakáva náhodných darcov, bude vedieť 100% presne identifikovať dary určené pre nás. Viac detailov v sekcii tu